V Ugande vypukla obrovská vojna šimpanzov: Udeje sa raz za 500 rokov
Hlboko v ugandskom dažďovom pralese sa deje niečo, čo vedci ešte nikdy v takom meradle nevideli. A znepokojivo to pripomína ľudí.
Vedci našli cestu, ako by sa dal liečiť Downov syndróm
Na Downov syndróm v súčasnosti neexistuje žiadna liečba, iba spôsob, ako zvládať príznaky tohto stavu. Nová štúdia amerických vedcov prináša sľubný prelom.
Vedci z Beth Israel Deaconess Medical Center a z Harvardovej lekárskej fakulty umlčali pomocou techniky CRISPR v laboratórnych bunkách chromozóm navyše. Podarilo sa im to v prípade výrazne vyššieho počtu buniek než kedykoľvek predtým.
Tri kópie namiesto dvoch
Downov syndróm spôsobuje tretia kópia 21. chromozómu. Najčastejšia forma syndrómu je trizómia 21. Táto tvorí až 95 % prípadov a spôsobuje, že chromozóm navyše sa vyskytuje vo všetkých bunkách tela.
Deti narodené s Downovým syndrómom zažívajú rôzne vývojové oneskorenia, miernu až stredne ťažkú intelektuálnu poruchu a vyššie riziko ďalších zdravotných problémov vrátane Alzheimerovej choroby.
Priemerná dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom je dnes okolo 60 rokov.
Mohlo by vás zaujímať
Čo nájdete v druhom vydaní Pravdivej histórie?
Inšpirácia z prírody
Kľúčom k riešeniu je mechanizmus, ktorý ľudské telo už prirodzene pozná. Pri normálnom vývoji prechádza jeden zo ženských chromozómov X umlčaním pri procese X-inaktivácie.
Tento proces riadi dlhá nekódujúca RNA, ktorá sa nazýva XIST. Predchádzajúci výskum ukázal, že gén XIST možno vložiť do buniek ľudí s Downovým syndrómom a umlčať tak tretiu kópiu 21. chromozómu. Avšak doterajšie technológie dokázali vložiť XIST len do malého percenta buniek.
Mohlo by vás zaujímať
Nezadržiavajte kýchanie. Môžete si poškodiť jeden zo zmyslov
Upravený CRISPR s vyššou účinnosťou
Vedci teraz vyvinuli upravenú metódu CRISPR/Cas9, ktorá výrazne zvýšila efektivitu procesu – dá sa takto upraviť 20 až 40 % bunkových línií. Analýza RNA ukázala, že vloženie génu XIST dokáže čiastočne obnoviť normálnu génovú aktivitu v bunkách s nadbytočným chromozómom.
Na rozdiel od tradičnej génovej terapie, ktorá cieli na jeden alebo dva gény, dokáže tento prístup umlčať veľkú časť aktivity chromozómu navyše.
„Ďalšou výzvou bude dostať XIST do čo najväčšieho počtu buniek. To znamená nájsť spoľahlivé metódy doručenia, ako sú vírusy, nanočastice alebo lipidové nosiče. Treba tiež objaviť optimálne oblasti mozgu, do ktorých možno XIST doručiť,“ vysvetlil vedúci autor štúdie Volney Sheen.
Vedci už skúmajú tento proces na myšiach, ktoré majú určiť optimálny spôsob doručenia a načasovanie liečby. „To, čo sa z týchto štúdií naučíme, určí ďalšie kroky smerom ku klinickým skúškam na ľuďoch,“ uviedol Sheen.
Je to zatiaľ len koncept, ale aj prvý skutočne sľubný krok k liečbe genetickej poruchy, ktorá doteraz nemala žiadnu.
Text: Zázračná planéta
Foto: Shutterstock
1/1
