Ako to, že Tibeťania môžu žiť tak vysoko? Zdedili supergén

Gén, ktorý Tibeťanom umožňuje žiť vo vysokých nadmorských výškach, pochádza paradoxne od ľudí, ktorí žili v oveľa príjemnejších podmienkach.

Vedci vypátrali, že Tibeťania vďačia za schopnosť prežiť vo vysokej nadmorskej výške skupine ľudí nazývanej denisovania. Tibeťania od nich zdedili takú formu génu, ktorá chráni ich telá pred dôsledkami života v oblasti s nízkou hladinou kyslíka.

Profesor Rasmus Nielsen z Kalifornskej univerzity v Berkeley ako prvý odhalil mutáciu v géne EPAS1, ktorý reguluje produkciu hemoglobínu v tele – práve hemoglobín je nositeľom Gén, ktorý Tibeťanom umožňuje žiť vo vysokých nadmorských výškach, pochádza paradoxne od ľudí, ktorí žili v oveľa príjemnejších podmienkach.

Vďaka tejto mutácii sa Tibeťanom dobre darí aj napriek tomu, že v oblasti, kde žijú, je o 40 % menej kyslíka ako na úrovni mora.

„Genetický variant EPAS1, ktorý sa u Tibeťanov vyskytuje, znižuje ich produkciu červených krviniek vo vysokej nadmorskej výške,“ hovorí profesor Nielsen. „Môže to znieť nelogicky – ak telo produkuje príliš málo červených krviniek, môže to mať mnoho negatívnych zdravotným dôsledkov, zvyšuje sa napríklad krvný tlak aj pravdepodobnosť mŕtvice. Tibeťanov však tieto problémy netrápia vďaka špeciálnej verzii génu EPAS1.“

Táto mutácia sa našla u 87 % populácie Tibetu, ale iba u 9 % Číňanov, a to aj napriek tomu, že tieto skupiny ľudí žili oddelene iba 3 000 rokov. Znamená to, že evolúcia pracovala rýchlo. Nielsen sa teda vydal hľadať zdroj genetickej zmeny a našiel ho v kosti z prsta jedného denisovana, ktorý putoval Áziou a ktorého pozostatky sú staré 41 000 rokov.

„Nanešťastie nevieme o denisovanoch takmer nič,“ hovorí Nielsen. „Jednou z veľkých otázok teraz je, kde žili a kedy vyhynuli. Ich spôsob života je pre nás stále tajomstvom.“

Predpokladá sa, že moderní ľudia sa párili s denisovanmi v Ázii pred 30 000 až 40 000 rokmi. Čo je však na tom všetkom najzvláštnejšie, je oblasť, kde predpokladáme, že žili – rozprestiera sa od Sibíri až po tropické lesy v Indonézii. To je však oblasť, ktorá nevyniká vysokou nadmorskou výškou.

Denisovanská verzia génu EPAS1 však nemusela byť pôvodne výsledkom prispôsobenia sa vysokej nadmorskej výške. Chladné klimatické podmienky zvyšujú krvný tlak zúžením krvných ciev a gén tomu len mohol dopomôcť.

Moderní ľudia sa krížili s neandertálcami aj denisovanmi. Vysoký podiel neandertálskych génov u dnešných ľudí sa týka predovšetkým produkcie keratínu – proteínu, ktorý sa nachádza v koži, vlasoch a nechtoch. Vďaka neandertálskym génom sa zrejme mohli moderní ľudia prispôsobiť chladnejšej klíme vďaka hrubšej pokožke a hrubším a hustejším vlasom a chlpom.

EPAS1 a jeho schopnosť regulácie hemoglobínu nám môže pomôcť s liečbou niektorých ochorení. „Myslíme si, že výhodou tibetského/ denisovanského genetického variantu je, že znižuje riziko hypertenzie (vysokého krvného tlaku) a s tým spojenými mŕtvicami. Takže vďaka výskumu tohto génu vedci možno prídu s novými formami liečby hypertenzie,“ hovorí Nielsen.

Avšak na genetické vylepšenia si ešte budeme musieť počkať. „Existuje tu mnoho etických otázok,“ vysvetľuje. „Aj keby sme mohli, naozaj by sme chceli geneticky modifikovať ľudí? Nemyslím si, že by sa našlo veľa vedcov, ktorí by na to mali žalúdok.“