Genetička Michaela Šišková: Poznanie DNA nám dáva moc prežiť kvalitnejší život

Prečo by sme si mali dať urobiť DNA test?

Testy DNA sú ako zdvihnutý výstražný prst. Zistíte, na čo si máte dávať pozor. Ako keby ste boli o krok vpred pred tým, čo vás ešte len čaká. Máte moc urobiť niečo so svojím životom a zdravím vo svojich rukách.

Môžem to ilustrovať na prípade pani približne vo veku päťdesiat rokov, ktorú čakala operácia. Pred operáciou jej prišli výsledky analýzy DNA s identifikovanou mutáciou, ktorá zvyšuje riziko krvných zrazenín. Je to pomerne častá mutácia v našej populácii, nesie si ju približne sedem percent Slovákov. Spomínaná pani vzala výsledky a išla za svojím všeobecným lekárom, ten ju poslal na hematológiu a tam jej preventívne predpísali lieky na riedenie krvi. Operatér vedel o riziku, a aj keď došlo k embólii a zrazenina krvi sa v pľúcach nakoniec predsa vyskytla, všetci boli pripravení, vedeli ihneď reagovať a pani zachránili. Keď ju po operácii prebúdzali, tak jej ošetrujúci lekár povedal: Chvalabohu, že ste o tom vedeli, pretože nebyť tejto informácie, zrejme sa tu nerozprávame. Ak sa ma pýtate, prečo podstúpiť DNA test, tak presne pre toto – aby ste o tom vedeli.

Ale nie je niekedy na škodu vedieť, že máme vyššie riziko hypertenzie, nábeh na kŕčové žily alebo že sme ideálni adepti na sivý zákal? Nebudeme sa potom zbytočne báť?

Ja by som sa na to pozerala presne z opačného hľadiska, že je na škodu, ak o tom neviete. Samozrejme, sú predispozície, ktoré nie sú na prvý pohľad až také závažné, ale postupnými krokmi môžu vyústiť k niečomu závažnejšiemu. Podobne je to napríklad s onkologickými ochoreniami, pri ktorých môže genetika zohrávať dôležitú úlohu. Aj keď je pravda, že pri nich vstupuje do hry aj veľmi silný faktor náhody a ochorieť môžu aj ľudia na prvý pohľad bez genetického rizika a s tip-top životným štýlom.

Ak ste nositeľom nejakých mutácií, ešte to neznamená, že musíte rakovinu dostať, ale mali by ste chodiť na preventívne prehliadky častejšie. Dnes je veľké množstvo onkologických ochorení, ktoré sa dajú vyliečiť, keď sú liečené včas.

Naozaj výsledky DNA testov dokážu ľudí popohnať, aby chodili častejšie na preventívne prehliadky?

Áno, dokážu. Dokonca to vyplýva aj z našich štatistík. Zbierame spätnú väzbu od zákazníkov a viac ako šesťdesiat percent z nich chcelo výsledky ďalej konzultovať so svojím všeobecným lekárom alebo s iným odborníkom.

Môže vás zaujímať:

Lieky na spanie by mali byť posledným riešením nespavosti

Čo sa vlastne deje s DNA vzorkou?

Vzorka putuje do certifikovaného laboratória, kde sa z nej izoluje DNA. Potom nasleduje proces PCR, ktorý poznáte „vďaka“ kovidu. Počas neho sa genetická informácia namnoží a prichádza k najdôležitejšej časti, ku genotypizácii. To je proces, pri ktorom sú vybrané určité miesta na DNA, my ich nazývame polymorfizmy, ktoré už boli veľmi dobre preštudované. Genotypizáciu sledujeme na vyše 650-tisíc miestach. Laboratórium ich vyhodnotí a pošle výsledky, ktoré si môžete predstaviť ako velikánsku tabuľku so 650-tisíc riadkami. Potom prichádza tá najťažšia úloha, čo s týmito surovými dátami ďalej.

Ako sa spracúvajú?

Vtedy prichádzame na rad my. Máme softvér, ktorý sme vyvinuli spolu s genetikmi, lekármi a bioinformatikmi, postavený na najnovších vedeckých štúdiách, databázach a priamo určený pre našu európsku populáciu. Tento softvér je aktualizovaný v čase, pretože neustále pribúdajú nové štúdie. Vďaka nemu pre laikov nečitateľné dáta transformujeme do výsledkov, z ktorých sa dozvedia, aké majú predispozície, či už na onkologické alebo srdcovo-cievne ochorenia, tráviace problémy alebo rôzne intolerancie. Sledujeme status prenášača, duševné zdravie, výživu a predispozíciu na šport.

Tých predispozícií je dnes viac ako stodvadsať, čo je celkom veľké číslo. Ale nielen že si prečítate, aké zvýšené riziko vám hrozí, ale dostanete aj podrobný návod, čo s tým výsledkom ďalej robiť. Aké sú kroky primárnej prevencie, či navštíviť lekára, čo vlastne ochorenie znamená, lebo množstvo názvov je pomerne neznámych. Naším cieľom je, aby sa ľudia nezľakli a nemuseli hľadať odpovede na Googli.

Je to písané v ľudskej reči a v online aplikácii.

Presne. A aktualizované v čase.

30 percent – to je miera vplyvu našej genetickej výbavy na zdravie. Zvyšok tvoria faktory prostredia, stres, výživa, životné prostredie. Miera rizika, samozrejme, závisí aj od samotného ochorenia. Napríklad pri obezite je genetické riziko 50 až 60 percent, pri cystickej fibróze až 100 percent. Pri onkologických ochoreniach to môže byť 5 až 10 percent.

Čo ak si ľudia zle odoberú vzorku?

Môže sa stať, že slín nebude dostatok, vtedy opakujeme odber vzorky. Zákazníkovi zašleme novú skúmavku a väčšinou sa mu odber druhý raz podarí. Asi len raz sa stalo, že to nevyšlo ani na druhý a tretí pokus, vtedy sme zvolili iný typ skúmavky. V prípade kontaminácie, napríklad ak tyčinku omylom chytíte prstami, je možné odber opakovať.

Musíme si vtedy test znova zakúpiť?

Nie, posielame ho na naše náklady.