V júni roku 2026 zverejnil tím genetika Dietera Egliho z Kolumbijskej univerzity v New Yorku predtlač štúdie, ktorá okamžite rozpútala debatu. Vedci totiž použili techniku nazývanú base editing, teda editovanie báz, na presné úpravy DNA ľudských embryí.

Výsledky ukazujú, že metóda funguje lepšie ako dosiaľ používaný CRISPR. A práve to znepokojuje mnohých odborníkov.

Prečo sa editujú bázy?

CRISPR je revolučná technológia úpravy génov, za ktorú dostali v roku 2020 jej tvorcovia Nobelovou cenou. Funguje ako molekulárne nožnice: na presne určenom mieste prestrihnú tieto nožnice obe vlákna DNA a potom bunka aktivuje opravné mechanizmy. Tie sú však nespoľahlivé a môžu spôsobiť nechcené mutácie, stratu celých chromozómov alebo nerovnomernú úpravu buniek embrya.

Base editing je presnejší. Namiesto strihania DNA mení priamo jedno „písmeno“ genetického kódu, teda jednu dusíkatú bázu, bez toho, aby DNA prerezal.

Špeciálny enzým sa priloží k reťazcu DNA ako návod a chemicky premení jednu bázu na inú, napríklad adenín (A) na guanín (G). Výsledkom je, že sa dosiahne rovnaký efekt ako s CRISPR, ale bez nebezpečného strihu, ktorý spúšťa nespoľahlivé opravné mechanizmy.

Vystrihnúť „zlý“ cholesterol

Egliho tím upravil tri gény v ľudských embryách – každý jedinou zámenou jedného písmena v DNA.

Prvý gén PCSK9, reguluje hladinu LDL cholesterolu v krvi – to je ten „zlý“ cholesterol. Zmena, ktorú vedci zaviedli, napodobuje prirodzene sa vyskytujúce varianty tohto génu, ktoré znižujú riziko srdcovej choroby.

Druhé dva gény boli HBG1 a HBG2. Tie riadia produkciu fetálneho hemoglobínu. Ich úprava by mohla pomôcť pri liečbe srpkovitej anémie a talasémie, čo sú závažné krvné choroby.

Výsledky sú povzbudzujúce: base editing v ľudských embryách fungoval efektívne a na rozdiel od CRISPR nezanechal na cieľových miestach merateľné významné výpadky DNA ani chromozomálne poruchy. Niektoré embryá sa vyvinuli až do štádia blastocysty a vedci z nich vypestovali kmeňové bunkové línie s požadovanými úpravami.

Problémy však pretrvávajú. V mnohých prípadoch neboli všetky bunky embrya upravené rovnako, čo je jav nazývaný mozaicizmus.

Vedci tiež zaznamenali nečakané zmeny na iných miestach genómu a u niektorých embryí sa zastavilo bunkové delenie.

„Tieto editačné nástroje môžu mať škodlivé účinky na embryo. Prečo by sme ich používali, ak im úplne nerozumieme?“ hovorí sám Egli. „V súčasnej podobe sa to použiť nedá.“

Ihrisko miliardárov

Štúdia ešte neprešla recenzným konaním, ide zatiaľ o preprint. Napriek tomu ju ako prvý zverejnili New York Times a okamžite sa strhla medzinárodná diskusia.

Časť vedeckej komunity reagovala s nadšením. „Ide o koncepčný posun, ktorý má skutočný potenciál posunúť túto oblasť vpred,“ povedal gynekológ Emre Seli z Yaleovej univerzity. Genetik Greg Neely z Univerzity v Sydney to označil za „menej bezohľadné, opatrnejšie a etickejšie než predchádzajúce pokusy.“

Iní sú znepokojení. David Barrett, CEO Americkej spoločnosti pre génovú a bunkovú terapiu, označil prácu za „nešťastnú“, pretože priamo porušuje moratórium, ktoré jeho organizácia spoločne s ďalšími vydala v roku 2025. Navrhuje desaťročný zákaz dedičných úprav ľudského genómu.

Právnik a bioetik z Harvardu Hank Greely varuje, že výsledky môžu motivovať miliardárov k tomu, aby si za niekoľko miliónov dolárov zriadili súkromné laboratórium a začali s úpravami embryí za účelom výberu vlastností.

„Za pár miliónov dolárov by bolo možné zriadiť laboratórium na umelé oplodnenie a genetické testovanie a začať s tým. Výsledkom by mohli byť naozaj choré deti,“ varuje Greely.

Mohlo by vás zaujímať

Zaujímavosti

1. augusta 2025

20 vecí, ktoré ste nevedeli o mozgu (Časť 1.)

Návrat do roku 2018

Debata o editovaní ľudských zárodočných buniek nie je nová. V roku 2018 otriasol svetom čínsky lekár Che Ťien-kchuej, keď oznámil, že pomocou CRISPR upravil embryá a priviedol na svet dvojičky. Dievčatá mali modifikovaný gén, ktorý im mal poskytnúť odolnosť proti HIV.

Výsledkom bol škandál: deti sa narodili s nejasným genetickým statusom a Che skončil vo väzení.

Egliho práca sa od toho zásadne líši, pretože embryá sa nepreniesli do maternice a celý projekt prešiel etickým posudzovaním vrátane súhlasu darcov a inštitucionálneho výboru.

Mohlo by vás zaujímať

Planéta Zem

8. februára 2025

5 nečakaných spôsobov, ako nás chce príroda zabiť

Kde je hranica?

Egliho zámerom je nájsť liečbu. Chce opraviť mutácie, ktoré spôsobujú vážne dedičné choroby. Avšak kritici upozorňujú, že rovnaká technológia by sa mohla použiť pri výbere želaných vlastností – inteligencie, pamäti či fyzickej zdatnosti. A čím presnejšia a jednoduchšia bude daná technológia, tým slabšie budú prekážky jej zneužitia.

„Technológia ešte nie je pripravená na klinické využitie,“ zdôrazňuje Egli. Preprint bol odoslaný do recenzovaného časopisu a podrobnosti o etike a metodológii budú súčasťou finálnej publikácie. Ak recenzenti dajú zelenú, záhada nebude v tom, čo je možné, ale v tom, kde to zastaviť.

Text: Zázračná planéta

Foto: Shutterstock